PGD in Cyprus – Welche Embryonen werden für den Transfer ausgewählt?

Während der PGD in Cyprus -Verfahren kann jeder normal aussehende Testembryo ein Kandidat für den Transfer sein. Einige Embryonenproben, die bei genetischer Untersuchung normal erscheinen, können physisch abnormal sein, was bei genauen Beobachtungen spontan fragmentieren kann. Auf die gleiche Weise können Embryonen, die physisch normal erscheinen können, genetisch immer noch defekt sein. Aufgrund dieser angeborenen Variationen bei den Embryonentests erfordern die PGD in Cyprus -Kriterien, dass Embryonen sowohl physisch als auch genetisch normal sind, damit sie für den Uterustransfer qualifiziert sind. Wir erhöhen die Chance auf eine erfolgreiche Schwangerschaft, wenn wir diese Protokolle bei der Embryonenauswahl befolgen.

Die umfassenden Ergebnisse der PGD in Cyprus werden Ihnen vom Arzt erklärt. Sie wird Sie darüber informieren, wie viele Embryonen übertragen werden. Im Durchschnitt werden drei bis vier Blastozysten für eine optimale Erfolgschance ausgewählt. Seien Sie versichert, dass alle wichtigen Entscheidungen nach einer fundierten Anleitung immer Ihrem Ermessen überlassen bleiben.

PGD in Cyprus – Was passiert mit den Embryonen, die nicht ausgewählt werden?

Embryonen, die nicht für den Uterustransfer ausgewählt werden, werden für die zukünftige Verwendung in bis zu 2 Jahren Lebensfähigkeit kryogen gelagert. Weitere Informationen zu unserer Kryokonservierung finden Sie auf dieser Seite: https://www.cyprusfertilitycentre.com

PGD in Cyprus – Kann die PGD bei der Diagnose von Einzelgenstörungen eingesetzt werden?

PGD in Cyprus wird hauptsächlich in unserem IVF-Zentrum verwendet, um die Geschlechtsauswahl zu bestimmen und genetische Krankheiten zu diagnostizieren, die dem zu testenden Embryo innewohnen. In der Tat kann die gleiche PGD-Methodik angefleht werden, um zu verhindern, dass Paare mit schweren vererbbaren Krankheiten sie an ihre Nachkommen weitergeben.

Herkömmlicherweise ist die einzige Möglichkeit, genetische Erkrankungen des Fötus zu diagnostizieren, die genetische Analyse von aspiriertem Fruchtwasser aus der Amniozentese. Dieses diagnostische Verfahren wird im letzten Stadium der Schwangerschaft durchgeführt. Eine positive und bestätigende genetische Diagnose aus der Amniozentese führt zu beiden Entscheidungen: Dem Säugling zu erlauben, sich vollständig zu entwickeln und zu versuchen, mit der vererbten Anomalie zu leben, oder die Schwangerschaft durch optionale Abtreibung zu beenden. Beide Szenarien erweisen sich in der Regel als sehr schwierig und traumatisch für die Paare, insbesondere wenn dies in den späteren Stadien der Schwangerschaft geschieht.

Auf diese Weise kann die PGD in Cyprus nun als alternatives pränatales Diagnoseinstrument bei werdenden Paaren dargestellt werden. Das Verfahren ermöglicht es den Paaren, vor der Implantation frühzeitig Entscheidungen zu treffen und den besorgniserregenden Teil zu beseitigen, ob der Gendefekt wirklich auf die Nachkommen übertragen wurde oder nicht, insbesondere bei bekannten Einzelgenstörungen. In Fällen, in denen festgestellt wird, dass ein Embryo das Störungsmerkmal trägt, werden die anderen Embryonengruppen weiterhin sorgfältig untersucht, um die normalen oder nicht betroffenen Embryonen auszuwählen, die übertragen werden sollen.

PGD in Cyprus – Wie sieht der tatsächliche Prozess bei der PGD aus?

Um die PGD in Cyprus an Embryonen durchzuführen, müssen sich alle Paarklienten einer In-vitro-Fertilisation an den Arzt und ihr Team unterziehen, unabhängig vom Fruchtbarkeitsstatus. Die zukünftige Mutter wird hormonell dazu gebracht, Eier für die Sammlung zu produzieren. Der Vater muss auch mit Spermien für den IVF-Prozess beprobt werden, der bei seiner Vereinigung zu einem Embryo führt. Nach drei Tagen im Inkubator würden sich die Embryonen schließlich zu ihrem achtzelligen Stadium (Morula) entwickeln. An diesen Zellen sind routinemäßige Zellbiopsieuntersuchungen durchzuführen, um festzustellen, ob sie normal und gesund sind. Ein normaler Befund in den untersuchten Zellen wird im Wesentlichen darauf schließen, dass der Quellembryo gesund ist und letztendlich gesunde Babys hervorbringen würde.
PGD in Cyprus – Können Geschlechtsselektion und Einzelgentests an derselben Zellprobe durchgeführt werden?

Der PGD in Cyprus -Prozess erfordert die Zerstörung der beprobten Zellen aufgrund des DNA-Probenextraktionsprozesses, der die Auflösung der Zellmembran beinhaltet. Genau aus diesem Grund konnten andere DNA-Verfahren nicht mehr mit absoluter Genauigkeit und Sicherheit durchgeführt werden.

PGD in Cyprus– Was sind vorbereitende Verfahren in der PGD ?

Es gibt eine Vielzahl von genetischen Erkrankungen, die mit Hilfe der PGD in Cyprus-Verfahren effektiv analysiert werden können. Das Cyprus Fertility Centre unseres IVF-Zentrums passt seine eigenen DNA-Sonden an, die während der Tests verwendet werden. Jedes Sondenset wird in unserem IVF-Zentrum pro Paar individuell angepasst. Aufgrund dieser inhärenten Expertise ist das North Cyprus Fertility Centre international anerkannt für seine Fähigkeit, die seltensten genetischen Störungen zu erkennen, die dem Menschen bekannt sind.

Zu Beginn des Verfahrens sammelt der Arzt Blutproben von beiden Elternteilen für Mutationsverifizierungstests und das aktive Priming der polymorphen Marker, die in jedem Assay verwendet werden. Zu Bestätigungszwecken kann das IVF-Zentrum Blutproben und Wangenabstriche von anderen Blutsverwandten und Geschwistern verlangen. Der genetische Professor des Cyprus Fertility Centre wird das diagnostische Einzelzell-PCR-Protokoll validieren, nachdem er umfangreiche präklinische Studien an Probenlymphozyten oder Wangenzellproben durchgeführt hat. Dies wird bei der Bewertung der Einzelzellverstärkungseffizienz und der ADO-Raten jedes Primers helfen, der im PGD in Cyprus -Verfahren verwendet werden soll.

Bei den häufigsten Einzelgenstörungen können Genprofessoren die Sondenerstellung mit Validierung innerhalb eines Zeitraums von zwei Wochen durchführen. Bei genetischen Erkrankungen mit variablen Mutationen kann die Vorbereitungsphase mindestens 4 bis 6 Wochen dauern. Patientenkoordinatoren werden Sie über die Zeitpläne des Verfahrens auf dem Laufenden halten, während wir den gesamten Prozess durchlaufen, um Sie über die Entwicklungen auf dem Laufenden zu halten.

PGD in Cyprus – Was passiert bei der eigentlichen genetischen Analyse?

Sobald die maßgeschneiderten DNA-Sonden erstellt sind, führt der Arzt gleichzeitig den IVF-Prozess durch. Der Embryo wird dann mit der Polymerase-Kettenreaktion (PCR) biopsiert, um den Prozess der DNA-Replikation in vitro zu reproduzieren. Darüber hinaus kann die PCR die Anreicherung einer DNA-Probe für eine bestimmte Sequenz zum Testen ermöglichen.

Das PCR-Verfahren kann verwendet werden, um DNA in einer signifikanten Menge mit mehreren Kopien des Genoms für zukünftige Analysen zu replizieren. Die PCR ist von Natur aus sehr empfindlich und spezifisch zugleich, was sie zum idealsten Werkzeug für das PGD in Cyprus-Verfahren macht. Die Genamplifikation kann es unseren Genetikern ermöglichen, mehrere Gen-Screening-Verfahren für Diagnosen durchzuführen.

 

PGD in Cyprus – Was passiert während der Diagnose?

Das zyprische Fruchtbarkeitszentrum von Genetikern und Embryologen wird den Arzt beraten, welche Embryonen betroffen und welche nicht betroffen waren. Das Auftreten eines einzelnen Allels kann auf einen betroffenen Genotyp hinweisen. Embryonen, die für den Transfer in Frage kommen, haben während der Analyse im Wesentlichen einen vollständig nicht betroffenen Genotyp.

PGD in Cyprus – Kann die PID bei der Chromosomentranslokation verwendet werden?

Alle Zellen im Körper werden von langen, dünnen Strängen Desoxyribonukleinsäure (DNA) kontrolliert, die sich im Zellkern befinden. Die DNA übt ihre Kontrolle aus, indem sie mindestens 30.000 genetische Anweisungen liefert, die für das Wachstum und die Entwicklung jeder Zelle des Körpers benötigt werden. Die normale DNA enthält 46 Stränge, die Chromosomen genannt werden, die in 23 Paaren angeordnet sind. Nach der Konvention sind die Chromosomen entsprechend ihrer Größe 1 bis 22 nummeriert, wobei Chromosom 1 das längste und das 22. das kürzeste ist. Das 23. Paar wird als das Geschlechtschromosom bezeichnet, das unser Geschlecht bestimmt. Jedes Chromosom enthält einen kurzen und einen langen Arm, der durch einen schmalen Bereich in der Mitte getrennt ist. Es wird nur eine kleine Menge Blut oder Wangenzellen benötigen, um die Chromosomen einer Person unter Mikroskopie zu untersuchen.

PGD in Cyprus – Wie erben wir unsere Chromosomen?

Während der Spermatogenese (Spermienbildung) und der Oogenese (Eibildung) geht einer der DNA-Stränge zu jedem Sperma oder Ei. Folglich enthalten Eier und Spermien jeweils nur 23 Chromosomen. Alle Eizellen enthalten ein X-Geschlechtschromosom, während Spermien entweder ein X- oder ein Y-Geschlechtschromosom tragen können. Während der Vereinigung beider Zellen bei der Befruchtung enthält der resultierende Embryo 46 Chromosomen, die die Hälfte der Chromosomen von der Mutter und die andere Hälfte vom Vater enthalten. Für eine normale fetale Entwicklung muss die richtige Anzahl von Chromosomen vorhanden sein. Gelegentlich können Fehler in der Anzahl der Chromosomen wie fehlende oder übermäßige Anzahl auftreten, die zu häufigen genetischen Aberrationen wie dem Down-Syndrom (3-Chromosom im 21.) führen.

PGD in Cyprus – Was ist Chromosomentranslokation?

Chromosomale Translokation bedeutet, dass sich ein fragmentierter Teil des Chromosoms mit einem anderen Chromosom paart. Die Translokation zwischen Chromosomen, die nicht zum Verlust von genetischem Material (Chromosomenfragment) führt, wird als ausgewogene Translokation bezeichnet. Ausgewogene Translokation kann phänotypisch normal sein, weil sie nur ein Defekt in der Umlagerung ist; So führt dies zu einem normalen Fötus. Ausgewogene Translokationen treten besonders häufig bei 1 von 625 Geburten auf. Im Allgemeinen konnte die chromosomale Translokation nicht repariert werden.

Die definitive Implikation für das Ergebnis der chromosomalen Translokation ist, dass die Nachkommen mit einem zusätzlichen oder fehlenden genetischen Material posieren können, was zu angeborenen Anomalien bei Säuglingen führt. In einem gegebenen Beispiel hat der Vater eine ausgewogene chromosomale Translokation auf zwei Chromosomenpaaren (Nummer 3 und 7), während die Mutter einen normalen Chromosomensatz besitzt. Es wird verschiedene Möglichkeiten geben, wie in dieser Abbildung gezeigt:

Der Nachwuchs kann erben:

Ein. Keines der Chromosomen des Vaters, die an der ausgewogenen Translokation beteiligt waren, die zu einem vollkommen gesunden Baby führte.
B. Beide väterlichen Chromosomen, die an der ausgewogenen Translokation beteiligt waren, die zu einem normalen Baby führte, können sich aber als Träger derselben ausgewogenen Translokation ähnlich dem väterlichen Ursprung ausgeben.
C. Ein väterliches Chromosom aus der ausgeglichenen Translokation und normale mütterliche Chromosomen. Dies führt zu einer unausgewogenen Translokation, bei der das ungleiche Paar zu fehlendem oder überschüssigem genetischem Material führt. Dieser Genotyp kann körperliche oder geistige Behinderungen bei den Nachkommen ausdrücken. Große fehlende Teile des genetischen Materials in dem Teil der unausgewogenen Translokation würden höchstwahrscheinlich zu einer Fehlgeburt führen.

PGD in Cyprus – Was können wir tun, um Ihnen zu helfen?

Die Paare, die sich für die PGD in Cyprus entschieden haben, werden sich der IVF unterziehen. Eine genetische Analyse wird dann an den entnommenen Zellen aus dem Embryo vor dem Uterustransfer durchgeführt. Die Biopsie wird am dritten Tag der Entwicklung durchgeführt, wenn der Embryo das achtzellige Stadium erreicht hat. Die biopsierten Zellen werden den FISH-Verfahren ausgesetzt, die die verschiedenen DNA-Fragmente für die Fluorescein-Analyse abgleichen. Für Fälle mit IVF- und PGD -Translokation werden die Embryonen zunächst auf unausgewogene genetische Translokationen getestet. Ein zweiter Test zur Bestimmung des Defekts in den Chromosomen X, Y, 13, 18 und 21 wird ebenfalls mit der FISH-Modalität durchgeführt. Getestete Zellen für FISH-Methoden können nicht mehr für andere Zwecke verwendet werden, da beprobte Zellen dabei zerstört werden können.

PGD in Cyprus – Wie wird Aneuploidie erkannt ?

Die aus dem Embryo entnommenen Zellen werden in einem Objektträger befestigt, während der zelluläre Teil mit speziellen Enzymen verdaut wird, die den Kern zurücklassen, der die DNA-Materialien enthält. Die Einführung spezifischer DNA-Sonden erleichtert die Anheftung der spezifischen DNA-Segmente an die vormarkierten Sonden, wo sie während des Hybridisierungsprozesses fluoreszieren. Die überschüssigen Sonden werden mit speziellen Lösungen abgewaschen und die restlichen Materialien werden unter einer fluoreszierenden Hochleistungsmikroskopie untersucht. Die tatsächliche Anzahl der Chromosomen jeder Farbart kann nun innerhalb der Zelle erfolgen. Genetiker in unserem IVF-Zentrum können jetzt leicht Chromosomenzahlen unterscheiden und feststellen, ob sie normal oder aneuploidie sind.