Diagnosetests

Samenanalyse

Eine Samenanalyse informiert uns über die Spermienzahl, Motilität und Morphologie.
Um die Ergebnisse einer Samenanalyse interpretieren zu können, müssen wir die von der WHO im Jahr 2009 festgelegten Normalwerte anwenden:

Es gibt eine spezifische Nomenklatur für abnormale Werte:

Hypospermie: weniger Volumen als normal.
Azoospermie: kein Sperma im Ejakulat.
Kryptospermie: sehr wenige Spermien im Ejakulat.
Oligozoospermie: weniger als 15 Mill/ml zählen.
Asthenozoospermie: weniger Motilität als normal.
Teratospermie: Spermienzahl mit guter Morphologie, weniger als normal.

Karyotype

Der Karyotyp wird durch einen Bluttest bestimmt und ermöglicht es uns, die Chromosomenzahl und -struktur zu lernen. Ein normaler männlicher Karyotyp ist 46XY.

Sowohl die Eizellen als auch die Spermien enthalten die Hälfte der Chromosomen. Eine Anomalie im Karyotyp eines Patienten erhöht das Risiko, Spermien mit einer abnormalen genetischen Information zu produzieren. In solchen Fällen werden Embryonen mit genetischen Problemen produziert, die zu erfolglosen Schwangerschaften, Sterilität oder wiederkehrenden Fehlgeburten führen.

Daher ist es ratsam, einen Karyotyp durchzuführen, bevor Sie sich einer assistierten Reproduktionsbehandlung wie der In-vitro-Fertilisation (IVF) unterziehen.

Bei einem abnormalen männlichen Karyotyp stehen uns zwei Möglichkeiten zur Verfügung: genetische Untersuchung der Embryonen durch Präimplantationsdiagnostik (DGP) vor dem Transfer oder Verwendung von Spendersamen.

Gentest von Spermien

Die genetische Untersuchung von Spermien wird in den folgenden Fällen durchgeführt:

Schwerer männlicher Faktor.
Langfristige Sterilität ohne Diagnose.
Wiederholte Misserfolge bei Techniken der assistierten Reproduktion, wie In-vitro-Fertilisation (IVF) oder Eizellspende.
Wiederkehrende Fehlgeburten nach natürlichen Schwangerschaften, die nachweislich keine andere Ursache haben.

Meiose-Bewertung

Was ist Meinose?

Von den 46 Chromosomen, die unsere Zellen haben, stammen 23 vom Vater und 23 von der Mutter. Eier und Spermien haben die Hälfte der Chromosomen im Vergleich zu den übrigen Zellen. Auf diese Weise hat der Embryo durch die Vereinigung einer Eizelle mit einem Sperma 46 Chromosomen. Der Prozess, der die Anzahl der Chromosomen auf die Hälfte reduziert, wird Meiose genannt. Meiose findet nur während der Ei- und Spermienproduktion statt.

Gelegentlich treten während der Meiose Fehler auf. Diese Anomalien implizieren eine schlechtere Fortpflanzungsprognose, indem sie die Menge an abnormalen Spermien erhöhen, was nicht bedeutet, dass alle von ihnen notwendigerweise betroffen sind. Abnorme Meiose ist im Allgemeinen mit einer abnormalen Samenanalyse (insbesondere mit Oligozoospermie) verbunden, kann aber auch bei Männern mit normaler Samenanalyse auftreten.

Wie kann ich Meioseprobleme untersuchen?

FISCH
Spermien haben normalerweise 23 Chromosomen, obwohl sie ein zusätzliches Chromosom oder ein weniger haben können, oder sogar alle 46 ursprünglichen Chromosomen aus der Vorläuferzelle. Der FISH-Test untersucht eine bestimmte Anzahl von Spermienchromosomen. Ein pathologisches Ergebnis zeigt, dass der Prozentsatz abnormaler Spermien höher ist als der der normalen Bevölkerung. Der große Vorteil dieses Tests ist, dass er einfach durchzuführen ist, da er direkt an der Spermienprobe durchgeführt wird.

Die Einschränkung dieser Technik besteht darin, dass nur eine bestimmte Anzahl der 23 Chromosomen des Spermas untersucht wird, was zu einem normalen Ergebnis für einen Mann führen könnte, der tatsächlich genetische Anomalien aufweist. Bei Männern mit niedriger Spermienzahl kann diese Technik aufgrund des Materialmangels zu gar keinem Ergebnis führen.

Hodenbiopsie

Die Hodenbiopsie ermöglicht es uns, den Meioseprozess direkt zu untersuchen. Der Eingriff ist einfach und kann ambulant unter örtlicher Betäubung durchgeführt werden. Auf diese Weise kann die Chromosomenteilung in den verschiedenen Phasen der Meiose untersucht werden, was sie viel spezifischer und empfindlicher für die Diagnose von Anomalien macht als ein FISH-Test. Dies gilt als der schlüssige Test im Gentest des männlichen Faktors.

Was kann getan werden, wenn es Meiseprobleme gibt?

Obwohl wir Männer mit Meioseanomalien diagnostizieren können, verfügen wir derzeit nicht über die notwendigen Mittel, um die normalen Spermien zu identifizieren, die wir in einer Behandlung der assistierten Reproduktion, wie der In-vitro-Fertilisation (IVF), verwenden werden. Da es unmöglich ist, das Sperma auszuwählen, besteht die einzige praktikable Option zur Verbesserung der Chancen auf eine Schwangerschaft darin, eine genetische Selektion der Embryonen vor ihrem Transfer durch Präimplantationsdiagnostik (PID) oder durch Verwendung von Spendersamen durchzuführen. Die Wahl der einen oder anderen Option hängt sowohl von den diagnostischen Testergebnissen als auch von der reproduktiven klinischen Anamnese der Patienten ab.

Andere genetische Ursachen

Fragmentierung der Spermien-DNA

Spermien-DNA kann in kleine Fragmente zerlegt werden. Je mehr Fragmente es gibt, desto schlechter ist die Fortpflanzungsprognose. Die DNA-Fragmentierung der Spermien kann in einigen Fällen durch das Ei repariert werden. Je besser die Eiqualität ist, desto größer ist ihre Reparaturkapazität. Daher sind bei Behandlungen wie der Eizellspende, bei der wir viele hochwertige Eizellen entsorgen, die Auswirkungen einer hohen Spermien-DNA-Fragmentierung weniger signifikant.

Der Fragmentierungstest wird in den folgenden Fällen empfohlen:

Wiederholtes Versagen von Fortpflanzungstechniken
Varikozele
Urogenitale Infektionen
Männer über 45 Jahre
Exposition gegenüber Toxinen oder hohen Temperaturen

Wir haben mehrere Techniken zur Verfügung, um Fragmentierung zu behandeln:

Beseitigen Sie die Ursache (Fieberbehandlung, Varikozele-Operation…).
Medikamentöse Therapie mit Antioxidantien.
IMSI: Es ermöglicht die Auswahl von Spermien mit geringerem Fragmentierungsrisiko.

Y-Chromosom-Mikrodeletion

Das Y-Chromosom kommt nur bei Männern vor und ist am Spermienproduktionsprozess beteiligt. Anomalien in bestimmten Fragmenten dieses Chromosoms sind mit männlichen Sterilitätsproblemen verbunden, insbesondere in Fällen von Azoospermie und Oligozoospermie.

Mukoviszidose-CFTR-Genmutationen

CFTR-Genmutationen sind mit Sterilitätsproblemen verbunden und wir finden sie im Zusammenhang mit Fällen von Azoospermie und bilateraler und einseitiger Abwesenheit von Vas deferens.

Da es sich um eine genetische Mutation handelt, kann sie auf die Nachkommen übertragen werden und auch die Probleme, die diese Anomalien verursachen, weitergeben. Wenn die gleiche Mutation auch von der Mutter weitergegeben wird, wird Mukoviszidose ausgelöst.

Um Probleme zu vermeiden, die sich aus dieser Mutation ergeben, wird immer empfohlen, das Paar sorgfältig zu untersuchen und während eines Zyklus der In-vitro-Fertilisation (IVF) eine genetische Präimplantationsdiagnostik an den Embryonen durchzuführen, um gesunde Embryonen zu übertragen.

Varikozele

Definition und Behandlung

Eine Varikozele ist eine venöse Dilatation, die den Hoden entwässert. Es kann mit Hodenbeschwerden in Verbindung gebracht werden, obwohl es nicht selten genug ist, um asymptomatisch zu sein. Die Varikozele ist auch mit einem erhöhten Risiko für eine DNA-Fragmentierung verbunden.

Die Diagnose wird durch körperliche Untersuchung gestellt. Ein Hodendoppler-Ultraschall ist ein nützlicher zusätzlicher Test, da er einen abnormalen Blutfluss in den Venen erkennt, der mit der Varikozele verbunden ist.

In niedrigen oder asymptomatischen Fällen ist es sehr umstritten, dass seine Behandlung die Fruchtbarkeit verbessert. In schweren Fällen wird eine Operation empfohlen.