DGP à CHYPRE (diagnostic génétique préimplantatoire)

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Cyprus Fertility Centre

DGP à Chypre

Le DGP à Chypre peut être utilisé pour dépister plus de 400 maladies génétiques en utilisant les paramètres de diagnostic suivants :

  1. Dépistage de l’aneuploïdie
  2. Trouble monogénique
  3. Translocation chromosomique

Cyprus Fertility Center est l’un des leaders de l’industrie dans le domaine du DGP à Chypre. De plus, le médecin propose l’un des programmes de sélection de sexe les plus réussis au monde, permettant aux couples de décider du sexe de leur prochain enfant avant la conception.

DGP à Chypre – DÉPISTAGE D’ANEUPLOIDIE

L’aneuploïdie est cliniquement définie comme le nombre anormal d’ensembles de chromosomes dans le noyau cellulaire provoquant des malformations congénitales chez l’homme. Notre programme DGP à Chypre effectue un dépistage systématique de l’aneuploïdie chez tous les embryons transférés afin de réduire considérablement le risque de malformations congénitales pendant la grossesse. L’aneuploïdie est également une cause fréquente de fausse couche chez les femmes enceintes. Les anomalies les plus courantes observées dans l’aneuploïdie associée aux fausses couches pendant la grossesse comprennent : les chromosomes sexuels anormaux, la triploïdie (ayant 3 copies de tous les chromosomes), la trisomie (ayant 3 copies d’un ensemble de chromosomes) et la monosomie (ayant un seul ensemble de chromosomes). ).

DGP à Chypre – Quand effectue-t-on le DGP ?

Une fois les embryons créés par FIV en laboratoire, les embryons fécondés sont incubés pendant trois jours. (Veuillez vous référer à notre page FIV à Chypre pour des informations plus détaillées sur la FIV) Le troisième jour, la biopsie DGP est réalisée en prélevant une à deux cellules de l’embryon comme échantillons. De plus, le matériel génétique du noyau des cellules est testé pour la présence d’éventuelles anomalies. Les résultats complets du test DGP seront désormais disponibles le cinquième jour où le médecin discutera ensuite avec vous en détail des résultats du test DGP et de leurs implications. Vous serez guidé en conséquence sur le processus de sélection de l’embryon par le personnel médical du Centre de fertilité de Chypre avant le transfert effectif dans l’utérus pour l’implantation.

DGP à Chypre – À quel point le DGP est-il sûr ?< /span>

Le DGP à Chypre est effectué avant que le matériel génétique de l’embryon ne devienne “actif”. Étant donné que le DGP est effectué au stade où les cellules sont complètement identiques, où chaque cellule a le potentiel de faire partie de l’enfant, toute biopsie cellulaire à ce stade est considérée comme sûre. Par conséquent, la procédure DGP à Chypre est totalement sûre et sans défaut.

DGP ​​à Chypre – Comment les cellules sont-elles extraites de l’embryon ?

Le DGP à Chypre se fait au stade de développement des huit cellules. L’embryologiste sélectionne un embryon d’apparence normale et échantillonne une à deux cellules pour les tests. L’embryon sélectionné est placé dans un microscope très puissant où un laser est dirigé vers sa membrane externe (zone pellucide) pour créer une minuscule ouverture sur la membrane. De la petite ouverture, une ou deux cellules seront aspirées pour le test où le trou dans la membrane se referme automatiquement après la procédure ; empêchant ainsi la chute de cellules supplémentaires.

Il est impératif qu’une ou les deux cellules échantillonnées contiennent un noyau car c’est là que le matériel génétique nécessaire aux tests est prélevé. Dans l’éventualité où les cellules prélevées ne contiennent pas de noyau, ou si le noyau s’ouvre spontanément lors de la préparation, l’embryon sera alors déclaré « sans noyau » ou « anucléé ». L’absence du noyau n’est pas concluante d’un embryon génétiquement malsain, cela signifie seulement que le sexe et l’état de santé génétique de l’embryon n’ont pas été évalués comme prévu.

Dans certaines occasions, les cellules échantillonnées peuvent contenir deux noyaux. Cette irrégularité peut signifier une aberration génétique dans l’embryon, ou elle peut être autrement normale dans les cas où l’échantillonnage a été récolté au moment de la division cellulaire active. Tester des cellules de cette nature pendant le DGP à Chypre peut s’avérer être un défi pour les embryologistes non expérimentés.

DGP à Chypre – Comment se fait le DGP proprement dit ? ?

Le test DGP à Chypre est particulièrement rapide par rapport aux autres méthodologies de test génétique car il doit être effectué dans les 48 heures suivant le prélèvement. Le test d’une et deux cellules en DGP utilise une hybridation in situ par fluorescence (FISH) pour faciliter son analyse rapide à temps pour le transfert d’embryons prévu le cinquième jour. Dans la pratique courante, toutes les analyses chromosomiques prennent plusieurs jours.

Dans la technique FISH, une petite sonde d’ADN est utilisée avec la microscopie pour reconnaître des motifs chromosomiques uniques qui s’allument ou deviennent fluorescents au contact de la sonde pendant l’observation proprement dite. La sonde ADN émet de la lumière de différentes couleurs permettant de tester simultanément plusieurs chromosomes.

DGP à Chypre – Quels chromosomes sont testés ?

Dans le processus de DGP à Chypre, le médecin et l’équipe utilisent une méthode FISH à 5 sondes qui crible les cinq chromosomes les plus importants, notamment X, Y, 13, 18 et 21. Les aberrations dans l’un ou l’autre des chromosomes entraînent généralement les anomalies génétiques les plus courantes observées chez l’homme. Les cellules normales présenteront 2 signaux FSIH ou une fluorescence sur chaque chromosome numéroté. Dans les chromosomes sexuels, un double signal X pour la femme et un signal X et Y pour un homme. Ces méthodes FISH particulières peuvent fluorescer 5 chromosomes à la fois, après que les sondes ont été lavées, les 5 chromosomes suivants sont ensuite élucidés par les sondes d’ADN. Les lavages et tests répétés permettront à la méthode FISH à 5 sondes de tester le reste de la séquence d’ADN. Cependant, le processus de lavage de la sonde peut affecter l’intégrité des chromosomes testés et la précision des résultats du test dans son ensemble. Pour cette raison, seuls les cinq chromosomes les plus importants sont les seuls à être testés à des fins de précision.

DGP à Chypre – Quels troubles génétiques peuvent entraîner le DGP dans Chypre détecte ?

Le DGP à Chypre peut diagnostiquer avec précision le sexe de l’embryon testé. De la même manière, il peut également détecter de nombreux troubles génétiques avant qu’il ne se développe complètement en fœtus. Les troubles génétiques suivants font partie des nombreux diagnostics possibles qui pourraient être détectés dans le DGP à Chypre :

Adrénoleucodystrophie (ALD)
Syndrome d’Alport
Sclérose latérale amyotrophique (SLA)
Dystrophie musculaire de Becker
Bêta-Thalassémie
Agammaglobulinémie de Bruton
Myopathie centronucléaire
Ataxie cérébelleuse
Syndrome de Coffin Lowry
Daltonisme
Syndrome d’insensibilité complète et partielle aux androgènes (CAIS et PAIS)
Maladie de Hirshsprung
Fibrose kystique congénitale
Hydrocéphalie congénitale
Syndrome de Down

Maladie de Fabry
Déficit en facteur 9
Déficit en facteur 8
Syndrome de l’X fragile
Ataxie de Friedrich
Syndrome du jardinier
Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD)
Maladie du stockage du glycogène
Syndrome de Happle
Hémophilie A et B
Syndrome de Hunter
Chorée de Huntington
Dysplasie ectodermique hypohidrotique
Hypoparathyroïdie idiopathique

Diabète insipide (DI)
maladie de Kennedy
XXY (syndrome de Klinefelter)
Syndrome de Lesch-Nyhan (LNS)
Syndrome de Lowe
Syndrome de Marfan
Maladie de Menkes
Syndrome nasodigitoacoustique
Surdité non syndromique et surdité non syndromique liée à l’X
Maladie de Norrie
Syndrome de la corne occipitale
Cancer de la prostate
Rétinite Pigmentaire
Syndrome de Rett

Syndrome de retard mental lié à l’X de Siderius
Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel
Maladie de Tay-Sachs
Syndrome de Turner
Maladie de von Willebrand
Syndrome de Wiskott-Aldrich
Agammaglobulinémie
Hypophosphatémie
Déficit immunitaire combiné sévère (SCID)
Anémie sidéroblastique
Syndrome de Down
Diabète insipide (DI)
Anémie falciforme

DGP à Chypre – Quels embryons sont choisis pour le transfert ?

Au cours des procédures de DGP à Chypre, tout embryon de test d’apparence normale peut être candidat au transfert. Certains échantillons d’embryons semblant normaux lors d’un examen génétique peuvent physiquement présenter des anomalies qui peuvent se fragmenter spontanément lors d’observations approfondies. De la même manière, des embryons qui peuvent physiquement sembler normaux peuvent toujours être génétiquement défectueux. En raison de ces variations innées dans les tests d’embryons, les critères du DGP à Chypre exigent que les embryons soient à la fois normaux physiquement et génétiquement pour être qualifiés pour le transfert utérin. Nous augmentons les chances d’une grossesse réussie si nous suivons ces protocoles dans la sélection des embryons.

Les résultats complets du DGP à Chypre vous seront expliqués par le médecin. Elle vous informera du nombre d’embryons qui seront transférés. En moyenne, trois à quatre blastocystes sont sélectionnés pour une chance optimale de succès. Soyez assuré que toutes les décisions importantes sont toujours laissées à votre discrétion après une orientation éclairée.

DGP à Chypre – Qu’arrive-t-il aux embryons qui ne sont pas choisis ?

Les embryons qui ne sont pas sélectionnés pour le transfert utérin sont cryogéniquement stockés pour une utilisation future jusqu’à 2 ans de viabilité. Pour plus d’informations sur notre cryoconservation, veuillez vous référer à cette page : https://www.cyprusfertilitycentre.com/cryopreservation-in-cyprus/

DGP ​​à Chypre – Le DGP peut-il être utilisé dans le diagnostic de troubles monogéniques ?

Le DGP à Chypre est essentiellement utilisé dans notre centre de FIV pour déterminer la sélection du sexe et diagnostiquer les maladies génétiques inhérentes à l’embryon testé. En fait, la même méthodologie de DGP peut être implorée pour aider à empêcher les couples atteints de maladies héréditaires graves de la transmettre à leur progéniture.

Conventionnellement, la seule façon de diagnostiquer les maladies génétiques du fœtus est au moyen d’une analyse génétique du liquide amniotique aspiré par amniocentèse. Cette procédure de diagnostic est effectuée au dernier stade de la grossesse. Un diagnostic génétique positif et confirmatif de l’amniocentèse se traduira par l’un ou l’autre des choix : permettre au nourrisson de se développer pleinement et d’essayer de vivre avec l’anomalie héréditaire, ou mettre fin à la grossesse par un avortement facultatif. Les deux scénarios s’avèrent généralement très difficiles et traumatisants pour les couples, en particulier lorsqu’ils sont effectués au cours des derniers stades de la grossesse.

Le DGP à Chypre de cette manière peut désormais être présenté comme un outil de diagnostic prénatal alternatif parmi les couples enceintes. La procédure permet aux couples de faire des choix précoces avant l’implantation et d’éliminer la partie inquiétante de savoir si le défaut génétique a été réellement transmis à la progéniture ou non, en particulier dans les maladies monogéniques connues. Dans les cas où un embryon est détecté comme porteur du trait de trouble, les autres ensembles d’embryons seront toujours examinés attentivement pour la sélection des embryons normaux ou non affectés à transférer.

DGP ​​à Chypre – Quel est le processus réel en DGP ?

Afin d’effectuer les procédures de DGP à Chypre sur des embryons, tous les clients en couple doivent se soumettre à une fécondation in vitro au médecin et à son équipe, quel que soit leur statut de fertilité. La future mère sera hormonalement induite à produire des ovules pour la collecte. Le père doit également être échantillonné avec des spermatozoïdes pour le processus de FIV qui se traduira par un embryon lors de son union. Après trois jours dans l’incubateur, les embryons finiraient par se développer au stade de huit cellules (morula). Des tests de biopsie cellulaire de routine sur ces cellules doivent être effectués pour déterminer si elles sont normales et saines. Une découverte normale dans les cellules échantillonnées impliquera essentiellement que l’embryon source est en bonne santé et donnerait finalement naissance à des bébés en bonne santé.
DGP à Chypre – La sélection du sexe et le test de gène unique peuvent-ils être effectués sur le même échantillon de cellules ?

Le processus DGP à Chypre nécessite la destruction des cellules échantillonnées en raison du processus d’extraction de l’échantillon d’ADN qui implique la dissolution de la membrane cellulaire. Pour cette raison même, d’autres procédures ADN ne pouvaient plus être effectuées avec une précision et une certitude absolues.

DGP ​​à Chypre – Quelles sont les procédures préparatoires effectuées en DGP ?

Il existe une grande variété de maladies génétiques qui peuvent être analysées efficacement à l’aide des procédures DGP à Chypre. Le centre de fertilité chypriote de notre centre de FIV personnalise ses propres sondes ADN utilisées lors des tests. Chaque ensemble de sondes est personnalisé individuellement par couple dans notre centre de FIV. En raison de cette expertise inhérente, le Centre de fertilité de Chypre du Nord est reconnu internationalement pour sa capacité à détecter les maladies génétiques les plus rares connues de l’homme.

Au début de la procédure, le médecin recueille des échantillons de sang des deux parents pour les tests de vérification de la mutation et l’amorçage actif des marqueurs polymorphes utilisés dans chaque test. À des fins de confirmation, le centre de FIV peut exiger des échantillons de sang et des prélèvements de joues d’autres parents par le sang et de frères et sœurs. Le professeur de génétique du Cyprus Fertility Center validera le protocole de PCR diagnostique à cellule unique après avoir effectué des essais précliniques approfondis sur des échantillons de lymphocytes ou de cellules de la joue. Cela facilitera l’évaluation de l’efficacité de l’amplification d’une seule cellule et des taux d’ADO de chaque amorce qui sera utilisée dans la procédure DGP à Chypre.

Dans les maladies monogéniques les plus courantes, les professeurs de génétique peuvent effectuer la création de la sonde avec validation dans un délai de deux semaines. Pour les maladies génétiques à mutations variables, la phase de préparation peut durer au moins 4 à 6 semaines. Les coordonnateurs des patients vous informeront des délais de la procédure tout au long du processus pour vous tenir au courant des développements.

DGP à Chypre – Que se passe-t-il pendant l’examen génétique proprement dit ? analyse ?

Dès que les sondes ADN personnalisées sont créées, le médecin effectue simultanément le processus de FIV. L’embryon sera ensuite biopsié à l’aide de la réaction en chaîne par polymérase (PCR) pour reproduire le processus de réplication de l’ADN in vitro. De plus, la PCR peut permettre l’enrichissement d’un échantillon d’ADN pour une certaine séquence donnée à des fins de test.

Le processus de PCR peut être utilisé pour répliquer l’ADN en une quantité significative avec plusieurs copies du génome pour une analyse future. Le PCR est intrinsèquement très sensible et spécifique en même temps, ce qui en fait l’outil le plus idéal pour la procédure de DGP à Chypre. L’amplification génique peut permettre à nos généticiens d’effectuer plusieurs procédures de dépistage génétique pour les diagnostics.

DGP à Chypre – Que se passe-t-il pendant le diagnostic ?

Le Centre de fertilité de Chypre composé de généticiens et d’embryologistes indiquera au médecin quels embryons ont été affectés et non affectés. La présence d’un seul allèle peut indiquer un génotype affecté. Les embryons éligibles au transfert ont essentiellement un génotype complet non affecté lors de l’analyse.

DGP ​​à Chypre – Le DGP peut-il être utilisé dans Chromosome translocation ?

Toutes les cellules du corps sont contrôlées par de longs brins minces d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui se trouvent dans le noyau de la cellule. L’ADN exerce son contrôle en délivrant au moins 30 000 instructions génétiques nécessaires à la croissance et au développement de chaque cellule du corps. L’ADN normal contient 46 brins appelés chromosomes disposés en 23 paires. Par convention, les chromosomes sont numérotés de 1 à 22 selon leur taille, le chromosome 1 étant le plus long et le 22ème étant le plus court. La 23e paire est appelée les chromosomes sexuels qui déterminent notre sexe. Chaque chromosome contient un bras court et un bras long séparés par une zone étroite au centre. Il suffit d’une petite quantité de sang ou de cellules de la joue pour étudier les chromosomes d’une personne au microscope.

DGP à Chypre – Comment héritons-nous de nos chromosomes ?

Pendant la spermatogenèse (formation des spermatozoïdes) et l’ovogenèse (formation des ovules), l’un des deux brins d’ADN va à chaque spermatozoïde ou ovule. Par conséquent, les ovules et les spermatozoïdes ne contiendront que 23 chromosomes chacun. Tous les ovules contiennent un chromosome sexuel X, tandis que les spermatozoïdes peuvent porter un chromosome sexuel X ou Y. Lors de l’union des deux cellules lors de la fécondation, l’embryon résultant contiendra 46 chromosomes contenant la moitié des chromosomes de la mère et l’autre moitié du père. Pour un développement fœtal normal, le nombre correct de chromosomes doit être présent. À l’occasion, des erreurs peuvent survenir dans le nombre de chromosomes, comme un nombre manquant ou excessif, entraînant des aberrations génétiques courantes comme le syndrome de Down (chromosome 3 dans le 21).

DGP à Chypre – Qu’est-ce que la translocation chromosomique ?< /span>

La translocation chromosomique signifie qu’une partie fragmentée d’un chromosome s’apparie avec un autre chromosome. La translocation entre chromosomes qui n’entraîne pas la perte de matériel génétique (fragment chromosomique) est appelée translocation équilibrée. La translocation équilibrée peut être phénotypiquement normale car il ne s’agit que d’un défaut de réarrangement; ainsi, aboutit à un fœtus normal. Les translocations équilibrées sont particulièrement fréquentes dans 1 naissance sur 625. En général, la translocation chromosomique n’a pas pu être réparée.

L’implication définitive sur le résultat de la translocation chromosomique est que la progéniture peut poser avec un matériel génétique supplémentaire ou manquant, ce qui entraîne des anomalies congénitales chez les nourrissons. Dans un exemple donné, le père a une translocation chromosomique équilibrée sur deux paires de chromosomes (numéro 3 et 7) tandis que la mère possède un ensemble normal de chromosomes. Il y aura différentes possibilités comme le montre cette illustration :

La progéniture peut hériter :

A. Aucun des chromosomes du père qui ont été impliqués dans la translocation équilibrée résultant en un bébé en parfaite santé.
B. Les deux chromosomes paternels qui ont été impliqués dans la translocation équilibrée résultant en un bébé normal, mais qui peuvent se présenter comme porteurs de la même translocation équilibrée similaire à la origine paternelle.
C. Un chromosome paternel de la translocation équilibrée et des chromosomes maternels normaux. Cela entraînera une translocation déséquilibrée où la paire non appariée se traduira par du matériel génétique manquant ou en excès. Ce génotype peut exprimer des handicaps physiques ou mentaux chez la progéniture. De grandes parties manquantes de matériel génétique dans la partie de la translocation déséquilibrée se termineraient très probablement par une fausse couche.

DGP ​​à Chypre – Que pouvons-nous faire pour vous aider ? vous ?

Les couples qui ont décidé d’avoir le DGP à Chypre subiront la FIV. Une analyse génétique sera ensuite effectuée sur les cellules prélevées de l’embryon avant le transfert utérin. La biopsie est effectuée le troisième jour de développement où l’embryon a atteint le stade de huit cellules. Les cellules biopsiées sont exposées aux procédures FISH qui correspondent aux différents fragments d’ADN pour l’analyse de la fluorescéine. Pour les cas avec translocation FIV et DGP, les embryons seront d’abord testés avec des translocations génétiques déséquilibrées. Un deuxième test sur la détermination du défaut dans les chromosomes X, Y, 13, 18 et 21 sera également effectué en utilisant la modalité FISH. Les cellules testées pour les méthodes FISH ne peuvent plus être utilisées à d’autres fins car les cellules échantillonnées peuvent être détruites au cours du processus.

DGP à Chypre – Comment détecte-t-on l’aneuploïdie ?< /span>

Les cellules prélevées sur l’embryon sont fixées dans une lame de microscope tandis que la partie cellulaire est digérée à l’aide d’enzymes spéciales laissant derrière le noyau qui contient les matériaux d’ADN. L’introduction de sondes d’ADN spécifiques facilitera la fixation des segments d’ADN spécifiques aux sondes pré-marquées où il entre en fluorescence pendant le processus d’hybridation. Les sondes en excès sont lavées à l’aide de solutions spéciales et les matériaux restants sont examinés sous une microscopie fluorescente à haute puissance. Le décompte réel du nombre de chromosomes de chaque type de couleur peut maintenant s’ensuivre dans la cellule. Les généticiens de notre centre de FIV peuvent désormais distinguer facilement les numéros de chromosomes et déterminer s’ils sont normaux ou aneuploïdes.

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